Il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, insieme agli assessori Amati e Piemontese, ha annunciato: “La fase di sperimentazione è conclusa, ora lo screening genomico neonatale in Puglia diventa un servizio strutturale. Dal 1° aprile il programma sarà attivo e disponibile a tutti.”
“La fase di test è terminata: lo screening genomico neonatale sarà ora un servizio garantito, senza alcun costo per i neogenitori, a carico del sistema sanitario regionale. Un caso senza precedenti a livello globale, in quanto si tratta di un programma interamente finanziato da un ente pubblico.” Questa è la dichiarazione ufficiale rilasciata da Michele Emiliano, presidente della Puglia, insieme agli assessori Fabiano Amati e Raffaele Piemontese.
“Genoma-Puglia ha reso possibile la diagnosi precoce di più di 490 malattie genetiche attraverso l’analisi di un vasto pannello di 407 geni – evidenziano Emiliano, Amati e Piemontese – La decisione di limitare il numero di geni analizzati è stata presa per considerazioni etiche: esaminare un numero maggiore di geni, fino a coprire l’intero genoma, avrebbe potuto portare alla scoperta di mutazioni per le quali attualmente non sono disponibili terapie o studi clinici. A partire dal 1° aprile 2025, grazie a un finanziamento regionale di 5 milioni di euro, il programma entrerà a regime. Ciò faciliterà diagnosi tempestive, prevenzione di complicanze e terapie personalizzate per le malattie genetiche rilevate, oltre alla valutazione del rischio riproduttivo. Vogliamo esprimere la nostra gratitudine al Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretto dal dottor Mattia Gentile, e al suo team per l’impegno, le competenze e la dedizione che hanno reso possibile questo eccellente risultato”.
Esiti della fase sperimentale
Il progetto pilota è stato gestito dal Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, con la supervisione di Mattia Gentile, e ha registrato un’adesione notevole: oltre l’80% delle coppie coinvolte ha dato il consenso a partecipare.
Fino al 21 marzo 2025, sono stati analizzati 4421 campioni (100%); 4421 sono stati sequenziati (alcuni sono ancora in valutazione). Sono stati eseguiti 280 test addizionali (circa il 6%), identificando 171 casi di malattia (3,9%).
Distribuzione delle malattie e geni identificati
In totale sono stati catalogati 38 casi di patologie metaboliche (22%): per esempio, la fenilchetonuria (Pah), un disturbo genetico che ostacola il corretto metabolismo di un amminoacido; l’ipercolesterolemia familiare (Ldlr), caratterizzata da elevati livelli di colesterolo che aumentano il rischio cardiovascolare; e la galattosemia (Galt), che disturba il metabolismo degli zuccheri.
Patologie che possono causare danni neurologici e alla pelle (Deficit di biotinidasi – Btd)
Abbiamo registrato 6 casi di malattie ormonali (3.5%); difetti nel metabolismo degli zuccheri (Gck, Hnf4a, Abcc8). Le malattie ematiche hanno visto 85 casi (49%): deficit enzimatico che influisce sulla fragilità dei globuli rossi (G6pd); malattia emorragica che provoca sanguinamenti frequenti (Emofilia – F8); anemie genetiche, tra cui Anemia di Fanconi (Fancg) e Talassemia (Hbb). Malattie cardiovascolari sono state identificate in 13 casi (7,5%): sindromi che possono portare a aritmie e arresto cardiaco, inclusa la predisposizione alla morte cardiaca improvvisa nei neonati (Scn5a, Kcnq1, Ryr2). Ci sono stati 11 casi (6,4%) di malattie neuromuscolari ereditarie (Ryr1, Dok7). Inoltre, 2 casi (1,2%) di malattie del sistema nervoso, tra cui epilessia e disturbi del trasporto del glucosio nel cervello (Kcnq2, Slc2a1). Infine, altri casi (16 casi – 9,4%): aumento del rischio di tumori genetici (Brca2); malattia genetica che danneggia polmoni e sistema digestivo (Fibrosi cistica – Cftr); malattie endocrine e sordità genetica (Gjb2).
Portatori di mutazioni genetiche
Queste persone non manifestano la patologia, ma possono trasmetterla ai loro figli se il partner è anch’esso portatore dello stesso difetto genetico. La fibrosi cistica (Cftr) è presente in 160 su 4421 (3,6%), ma considerando anche varianti meno gravi, il numero arriva a 290 su 4421 (6,6%). La sordità genetica (Gjb2) riguarda 210 su 4421 (4,8%). Per quanto riguarda la talassemia beta, i dati mostrano 190 su 4421 (4,3%).
Conferma di diagnosi tramite ulteriori test metabolici
Sono stati valutati separatamente 14 campioni di neonati già sospetti per malattie metaboliche, e tutti hanno confermato la diagnosi iniziale. Distribuzione: fenilchetonuria (Pah) in 5 casi; deficit di biotinidasi (Btd) in 6 casi; altre malattie metaboliche rare in 3 casi (Gla, Acadm, Acads).
